【摘要】 目的 初步探讨超声检查在产前筛选及诊断中的作用和意义。 方法 回顾分析7469个胎儿畸形筛选及972个高危胎儿超声的结果。 结果 7469例超声筛选发现各类异常158例（占2.12％）。972个高危胎儿超声结果发现各类异常460例（占47.33％）。 结论通过超声检查可达到对胎儿结构或其他异常初步筛选以及进一步诊断的目的，是产前筛选及诊断的重要方法。
【关键词】 超声，胎儿畸形，高危胎儿
Ultrasound screening and diagnosing of fetal malformations
ZHOU Yuqing，YAN Yingliu.
Obstetrics and Gynecology Hospital of Fudan University
Shanghai 200011，China
[Abstract] Objective：To evaluate the value of ultrasound in the screening and diagnosis of fetal malformations. Methods：The outcome of 7469 ultrasound screened fetuses and 972 ultrasound diagnosed fetuses in high-risk were analyzed retrospectively. Results：Totally 158（2.12％）cases were abnormal on ultrasound in 7469 screened fetuses，and 460（47.33％）cases were abnormal in 972 fetuses in high-risk. Conclusion：Ultrasound plays an important role in screening and diagnosing fetal malformations.
[Key words] ultrasound，fetal malformation，fetus in high-risk
产前诊断是优生优育的重要工作，超声筛选是提高胎儿异常超声诊断率的重要手段之一。我院自2004年2月9日产前诊断中心成立以来，开展了妊娠18-24周期间共19个项目的详细的胎儿畸形超声筛选及高危胎儿超声会诊工作（每例耗时30分钟或更长时间），为产科临床处理提供了了较为及时与准确的信息。本文介绍超声筛选及高危超声的工作方法，并分析我院超声科自2004年2月至2006年7月31日超声筛选和高危胎儿超声的结果，初步探讨超声检查在产前筛选及诊断中的作用和意义。
资料与方法
一、研究对象
1. 接受筛选超声的孕妇均来自我院产科门诊初诊登记的孕妇，预约筛选日期在孕18-24周期间进行。2004年2月至2006年7月31日期间接受超声筛选的有7469个胎儿。
2. 接受高危胎儿超声会诊的包括：母亲或胎儿有高危因素的胎儿、超声筛选有异常的胎儿、已经超出最适宜的筛选孕周（大于孕24周）的胎儿、外院超声会诊的病例。2004年2月至2006年7月31日接受高危胎儿超声的有972个胎儿。
二、仪器和方法
（一）仪器：选用GE VOLUSON 730 EXPERT以及 GE VOLUSON 730 PRO 彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头2-5MHZ。
（二）超声检查方法：采用分节段检查法，详细检查胎儿各器官及脏器共19个项目。
1. 孕妇腹部大范围扫查，了解胎位、胎儿个数、有无胎心搏动。
2. 分节段扫查胎儿全身各部位。
（1）胎儿头部：在双顶径平面测量侧脑室宽度、双顶径、头围；在小脑平面测量小脑横径、后颅窝池宽度、颈项软组织厚度（图1）；观察头颅光环的完整性。
（2）胎儿面部：观察双侧眼眶、双侧鼻孔及上唇连续性（图2）。
（3）胎儿胸部：观察心脏及双肺等胸腔结构。心脏要求观察四腔心观（图3）、左室流出道、右室流出道、三血管平面及短轴切面；
（4）胎儿腹部：观察腹壁连续性、肠管回声、胃泡、双肾（包括肾盂）、膀胱、脐孔处脐血管等情况，测量腹围（图4）；
（5）胎儿四肢：观察双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨的构成，测量股骨、肱骨的长度，并观察双侧踝关节及腕关节的情况；
（6）胎儿脊柱：观察脊柱在纵、横、冠状三个切面的形态、组成结构（图5）及表面皮肤的完整性。
3、最后观察胎盘、羊水、脐带等结构，测量羊水深度或指数。
4. 筛选检查过程中由于胎位改变而无法显示观察部位时，让孕妇活动20分钟左右再行检查。对于重复检查2-3次后最后还是无法显示清晰而无法观察的部位预约1周内复查。
5. 对于月经周期不准、胎儿小于筛选孕周的孕妇，在测量胎儿大小重新计算孕周后重新预约超声筛选日期。
6. 对胎儿大于孕24周的孕妇，列入高危胎儿超声，亦给予充分的检查时间及重复检查的机会，尽量争取全面的显像和检查，同样按以上超声筛选内容进行详细检查。对于其他高危胎儿，根据其高危因素增加重点观察内容。
结果
一、7469个超声筛选的病例中，发现各类异常158个，详见表1。 表1、筛选超声结果异常病例一览
二、972个高危超声的病例中，发现各类异常460个(占47.33％)，详见表2。
表2、高危超声结果异常病例一览（个）
讨论
超声检查在产科临床的应用已有数十年。通过超声检查，不仅可以观察宫内胎儿的个数、位置及测量胎儿大小，还可以观察胎儿的生理结构及病理改变。但传统的产科超声由于受仪器、场地、时间、孕妇受检孕周、胎儿体位、医生技术等多种因素的影响，对胎儿异常的诊断还不能达到一个较高的水平，和国外发达国家相比存在明显差距。[1-4] 为了改变这种状况，提高胎儿异常超声诊断率，我院自2004年2月9日产前诊断中心成立以来，运用GE VOLUSON 730 系列高档彩超诊断仪，开展了对每例胎儿的需时30分钟以上的详细的胎儿畸形超声筛选及高危胎儿超声会诊工作，并取得了一定成效，胎儿畸形出生率有明显下降，特别是在我国国家法律法规规定的孕16－24周必须检出的胎儿致命畸形中（无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等六大致命畸形）无1例漏诊。
我院目前采用高档彩超诊断仪进行胎儿畸形筛选及高危胎儿超声，目的是在清晰的黑白超声成像的基础上，观察一些胎儿特定部位的解剖结构。如在胎儿心脏，一些心血管畸形在黑白图像上难以确认，需要运用彩超加以鉴别。[5,6]故要求对每例胎儿除了观察四腔心观、左室流出道、右室流出道、三血管平面及短轴切面，均需运用彩色血流成像观察四腔心观左右心的房室血流情况及三血管平面主动脉弓、肺动脉、动脉导管的血流方向。本文筛选组有1例心脏畸形（右心发育不良）就是在四腔心观发现左右心的房室彩色血流方向不一致而进行进一步的胎儿超声心动图检查后确诊的。因此，为了提高胎儿畸形的检出率，应用高分辨率的彩超诊断仪是很有必要的。
畸形筛选超声选择在孕18－24周进行，因此时胎儿已足够大、胎儿结构显示相对清晰、羊水也较多、胎儿活动较多、胎位易于变化，便于超声医生观察胎儿结构，胎儿四肢结构也易于显示。而且对于一些严重的胎儿致死性畸形便于在孕28周前进行引产，对于一些需要观察其进展的异常（如脑室扩张、脉络膜囊肿等）便于在孕28周前进行一次超声随访。[7]
本文筛选超声组发现的各类异常为158例，占2.12％。这些异常包括胎儿结构的异常、胎儿功能的异常（如胎儿心律失常、肺动脉流速异常增高等）、以及胎儿心胸比例增大、脐带异常、胎盘异常、或子宫卵巢疾病等各类其它异常。这些异常的发现，为产科处理或干预提供了非常有用的信息，为孕妇也提供了非常及时的信息。因此，在孕18-24周进行一次详细的超声筛选对于避免严重缺陷儿的出生是非常必需的。
由表3可见，高危超声组发现的各类异常比例高达47.33％，明显高于超声筛选组（2.12％）。其中神经系统异常35例、心脏畸形54例、腹裂3例、脐膨出3例、多发畸形27例等，包括了我国国家法律规定必须诊断的胎儿致死性畸形。还发现了很多国家法律还没有规定为必须在产前作出诊断的严重畸形，如4例唇鄂裂、6例肺部异常、3例膈疝、3例马蹄内翻足等。这些异常如果不能在产前诊断发现，将使产科处理陷于被动，并将给产妇个人及家庭都带来极大的痛苦和伤害。本组还诊断了2例双胎输血综合征，使产科和新生儿科提早做好了处理和抢救准备，避免了胎死宫内。因此，对于母亲或胎儿有高危因素的胎儿、筛选有异常的胎儿、孕周大于孕24周的胎儿、外院超声会诊的病例，进行详细的高危超声检查更是非常必要的。
超声检查并不是唯一的产科辅助检查方法。观察胎儿结构的影像学方法包括超声和磁共振（MRI）等其它方法。MRI虽然对胎儿结构尤其是胎儿颅脑结构显示清晰，但价格昂贵，孕妇在心理上或价格上的可接受性均较差。而超声检查价格低廉、可重复性好、可接受性好，且便于临床随访，因此可以考虑为目前首选的观察胎儿结构的影像学检查方法。
结论
通过超声检查可达到对胎儿结构或其他异常初步筛选以及进一步诊断的目的，是产前筛选及诊断的重要方法，也是其他方法所不可替代的。
高危胎儿各种异常的发生明显多于筛选人群，开展高危超声是优生优育的必要的重要的手段之一。
运用高分辨率的彩超诊断仪进行胎儿畸形筛选及高危胎儿超声是很有必要的。
【参考文献】
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7.Gaglioti P, et al. Fetal cerebral ventriculomegaly: outcome in 176 cases. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25(4):372-377
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