[摘要] 目的 对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法 对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。 结果 14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常，其中心脏结构异常11例（78.6%）；羊水过多9例（64.3%）；脑室增宽8例（57.1%）；胎儿生长受限7例（50%）；脐动脉血流指标增高5例（35.7%）；食道闭锁4例（28.6%）；脐疝3例（21.4%）；腕关节异常1例（7.1%）；唇裂1例（7.1%）。结论 超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。
[关键词] 超声 胎儿 染色体异常 产前筛查
Prenatal ultrasound study of trisomy 13 and 18
MA Xiao-yan,
Department of Ultrasound,
[Abstract] Objective To evaluate sonographic characteristics on prenatal ultrasound study of trisomy 13 and trisomy 18. Methods To analysis the sonographic characteristics of 14 fetus which had been karyotyped to be trisomy 13 and 18. Results Ultrasound studies have demonstrated that 14 cases chromosomal defects are associated with multiple fetal abnormalities, including 11 cases cardiac abnormalities (78.6%), 9 cases hydroamniofluids (64.3%), 8 cases mild ventriculomegaly (57.1%), 7 cases fetal growth restriction(FGR) (50%) , 5 cases abnormal umbilical arterial doppler waveforms (35.7%), 4 cases esophageal atresia (28.6%), 3 cases exomphalos (21.4%), 1 cases clubhands (7.1%), 1 cases cleft lip (7.1%). Conclusions High risk fetus with trisomy 13 and 18 can be detected by routine ultrasound examination, the prenatal diagnosis rate of fetul abnormaly can be increased by prenatal ultrasound study.
[Key words] Ultrasonography ; Fetus ; Chromosome abnormality ; Prenatal screening
近年来，超声在国内外被广泛应用于产前胎儿染色体的筛查[1-2]，13及18三体综合征是常见的常染色体三体综合征，而且绝大多数13及18三体综合征都常伴有解剖结构的异常，为探讨13及18三体胎儿的超声表现特征，本研究对2000年1月-2005年3月在我院确诊为13及18三体综合征胎儿的产前超声表现进行分析。
资料和方法
一、 研究对象
2000年1月—2005年3月，在外院超声检查发现胎儿异常而转到我院产前超声诊断胎儿畸形，经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13及18三体综合征，并引产及行胎儿尸体解剖14例。孕妇年龄23-40岁，妊娠周数27-37周。
原广州市妇婴医院超声影像科
二、 超声检查
使用仪器为Acuson/Aspen512、GE Voluson730pro彩色多普勒超声诊断仪，腹部探头频率3.5MHz。对胎儿进行超声检查：1、测量双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及指数，并对胎龄进行评估。2、按顺序扫查胎儿头颅、颜面、胸腔、心脏及心室流出道、横膈、腹腔、胃泡、双肾、膀胱、脊柱、四肢、胎盘等，筛查胎儿解剖结构的异常。3、检测脐动脉的数目；检测脐动脉血流阻力指数（RI值）及S/D比值。
三、 胎儿染色体检查
在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获取脐血，进行胎儿细胞染色体培养，采用G显带分析法制片、染色。染色体分析20个核型，核型分析后采用染色体全自动分析仪进行染色体核型排序。
结果
在14例确诊为13及18三体综合征的胎儿中，2例为13三体综合征，12例为18三体综合征。14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常，其中心脏结构异常11例（78.6%）；羊水过多9例（64.3%）；脑室增宽8例（57.1%）；胎儿生长受限（fetal growth restriction,FGR）7例（50%）；脐动脉血流指标增高5例（35.7%）；食道闭锁4例（28.6%）；脐疝3例（21.4%）；腕关节异常1例（7.1%）；唇裂1例（7.1%）。
一、2例13三体综合征胎儿异常的超声表现：1、心脏结构异常2例。2、双侧侧脑室增宽1例。3、FGR 1例。
二、12例18三体综合征胎儿异常的超声表现：1、心脏结构异常9例（75%）。2、羊水过多9例（75%）。3、后颅窝增宽6例（50%）。4、FGR 6例（50%）。5、脐动脉血流指标增高5例（41.7%）。6、食道闭锁4例（33.3%）。7、脐疝3例（25%）。8、腕关节异常呈内翻状1例（8.3%）。9、唇裂1例（8.3%）。
三、14例13及18三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对照（见表1）。胎儿产前超声异常表现与病理尸解结果基本吻合。
表1 14例13及18三体综合征胎儿异常的超声表现与病理对照
|
序号 |
孕妇年龄 |
超声诊断孕周 |
超声异常表现 |
病理解剖结果 |
染色体核型 |
|
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 |
28 29 40 38 26 26 33 27 40 29 27 30 23 25 |
37 32+ 35+ 28+ 32+ 37 28+ 32 29 29 27 31 31 34 |
FGR.室间隔缺损 侧脑室增宽；左右心比例不对称；室间隔缺损；心包积液 FGR；后颅窝积液；室间隔缺损；食道闭锁？羊水过多 后颅窝积液；脐疝；羊水过多；脐动脉血流指标增高 右心房增大；室间隔缺损；食道闭锁；脐疝；羊水过多；脐动脉血流指标增高 FGR；室间隔缺损；食道闭锁？羊水过多 后颅窝积液；唇裂；右心房增大；心胸比例增大；心包积液；双手内翻 FGR；透明隔腔增宽；右心房增大；室间隔缺损；羊水过多 后颅窝积液；心内膜垫缺损；羊水过多；脐动脉血流指标增高 右心房增大；脐疝；羊水过多；脐动脉血流指标增高 后颅窝积液；心轴左移；室间隔缺损；食道闭锁；羊水过多 FGR；心轴90度；室间隔缺损 FGR；全前脑；小脑横径小；眼距窄；外耳廓小；单心室 FGR；室间隔缺损；羊水过多；脐动脉血流指标增高 |
体重 脑积水；室间隔缺损 极低体重儿；室间隔缺损；食道闭锁伴气管食管瘘，无右外耳廓及内耳道 体重 室间隔缺损；食道闭锁；脐疝 极低体重儿；室间隔缺损；食道闭锁伴气管食管瘘 唇裂；左外耳廓缺如；双腕关节内翻 体重0.71；室间隔缺损 体重 体重 体重 体重 体重 体重 |
47XX,+13 47XX,+13 47XX,+18 47XY,+18 47XY,+18 47XX,+18 47XY,+18 47XY,+18 47XY,+18 47XY,+18 47XY,+18 47XX,+18 47XX,+18 47XY,+18 |
讨论
一、超声诊断胎儿畸形对检出染色体三体综合征的高风险胎儿的意义
据最新统计，每120-150个新生儿中就有一个染色体异常者[3] ，染色体三体综合征胎儿发病率为1.5‰[4]，而13及18三体综合征是产前诊断中较常见的染色体异常综合征，也是围产儿死亡的主要原因之一。目前确诊胎儿染色体异常主要是通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析。但上述的方法均为入侵性的检查方法，并不是每个妊娠者均有行入侵性产前诊断的必要；虽然超声不能直接对胎儿染色体异常做出诊断，但随着超声在胎儿医学领域的深入和广泛应用及超声仪器分辨率的日益增高使超声能对胎儿的细小结构畸形做出诊断，而且胎儿13及18染色体三体综合征常伴有发育畸形，超声正是通过对胎儿解剖结构异常的观察，发现这部分类型染色体三体综合征的胎儿超声表现特点，有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。
二、超声诊断胎儿畸形对筛查胎儿染色体异常价值的评价。
近年来超声测量胎儿颈后透明层厚度（nuchal translucency thickness, NT）已经成为有价值的检测胎儿染色体异常的标志物，在欧美等国家作为常规的产前检查项目，用于筛查胎儿染色体异常，但在我国尚处于起步阶段，且NT值是在孕早期胎儿的一过性超声表现，会随着妊娠的进展而消失。若首次超声检查在孕中、晚期将会错过NT值的检测。Economides等[5]发现某些胎儿畸形，如心血管畸形、十二指肠闭锁、某些骨骼畸形等，直到孕中期才能检测出来；Yagel等[6]也指出有17%的胎儿畸形直到孕中期才能检出。Brun等[7]回顾分析了40例18三体综合征的胎儿超声声像图表现的异常，发现在孕早期和孕晚期分别是22.5%，发现在孕中期是55%。因大部分胎儿畸形没有做胎儿染色体核型的分析，故本资料中胎儿畸形染色体检查例数不多，从而未能获得胎儿畸形染色体三体综合征的检出率。本组14例13及18三体综合征的胎儿超声主要表现有：心脏结构异常（78.6%）、羊水过多（64.3%）、脑室增宽（57.1%）、胎儿生长受限（50%）、脐动脉血流指标增高（35.7%）、食道闭锁（28.6%）、脐疝（21.4%）。与文献报道[8-9]结果相近，因而如超声一旦发现有胎儿心脏结构异常，高度提示有染色体异常的可能[10] ,需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估。
因此，在目前NT值已被证实为最有效而敏感的孕早期筛查胎儿染色体异常的一项超声指标的同时，把孕中期胎儿畸形的检测作为胎儿染色体异常筛查的补充是必要的和不可替代的，把孕早期超声检测NT与孕中期超声筛查胎儿畸形联合应用将大大提高胎儿染色体异常的检出率。
参考文献
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lation. Br J Obstet Gynaecol.1998, 105:58-62.
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