超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构，对胎儿畸形的检出率很高，被公认为产前胎儿监测的重要手段。目前超声诊断仪器突飞猛进的发展，二维超声探头分辨率的提高，三维超声的成熟，使得胎儿畸形的发现时间大大提早，大多数畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段（10～16周）已经能够被诊断出来，对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。但是需要特别强调的是，超声诊断是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能被超声检查所分辨与诊断，无明显形态改变的畸形或功能方面的异常，超声检查难以诊断。
由于胎儿16周起全身器官结构发育基本完全，较高分辨率的超声探头自18周起能够辨别绝大部分胎体解剖结构，18～22周胎儿大小和羊水量适中，受胎骨回声衰减的影响小，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期能够检测出来。孕周太大或太小都不适合畸形检测，胎儿太小即使已出现畸形，由于病变微小，也难以被超声所识别；太大时受胎位、羊水及胎儿骨骼声衰减等影响，某些畸形显示困难。因此孕18～22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期，能够检出大多数的严重畸形。但是不同种类的胎儿畸形可以在不同的孕周形成并表现出来，熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断及诠释。胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律可分为以下5类。
Ⅰ类：早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现，以后不会改变，只要超声能分辨的病变，在任何孕周都可以发现和诊断，如无脑儿、联体双胎等。
Ⅱ类：一过性异常。可以在早期出现，观察过程中消失，多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成，如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。
Ⅲ类：不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同，但可以在不同孕周出现，例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等，最早可以发生在妊娠中期前段，最迟可在足月才出现。
Ⅳ类：不同时期不同表现的异常：由于病程发展变化，声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎，肠穿孔前表现为肠管扩张，穿孔后出现腹水，后期出现腹腔内钙化灶。
Ⅴ类：迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现，例如宫内感染所致的脑液化，尿路梗阻所致的肾盂积液等。
Ⅵ类：需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现，例如小脑蚓部在16周左右才出现，18周以前难以诊断蚓部缺失；中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球，不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常，而在另一些孕周则属异常，例如8～12周出现的生理性中肠疝，肠管在腹壁范围外，但不能诊为异常。
总结超声可能诊断的胎儿畸形种类及其形态学基础分述如下。
一、面部发育异常
1．眼的异常：在胎儿12周起超声可以清楚观察到的眼结构只有眼眶，眼部的异常唯有眼距过窄和独眼可能得到较肯定的超声诊断，眼睑、角膜、巩膜、视网膜等眼的先天性异常超声无法判断，另外由于超声分辨率有限，即使采用三维成像也难辨眼内眦距离增宽等眼表面异常。
2．鼻异常：胎儿外鼻鼻梁及鼻骨在10周左右可以分辨，但较模糊，随孕周增加逐渐容易观察。鼻异常中超声仅可诊断外鼻形态异常和鼻骨缺失，如喙鼻、单鼻孔、管状鼻等。鼻腔、鼻窦畸形无明显形态改变，超声不能判断。
3．耳畸形：耳部异常中仅耳廓畸形有形态学改变，胎儿耳道、中耳及内耳的异常超声无法识别。由于外耳形态的超声观察要求条件高，外耳畸形的诊断率很低。在有胎儿其他结构多发畸形时，分析外耳的位置可能发现耳低置、后置。
4．口腔颌面畸形：胎儿发育至第12周时腭的发育完成。超声扫查可以观察到硬腭、下颌等骨性结构。面部软组织结构的辨别要到18周后才较清晰，此期后超声诊断唇裂才有把握。唇裂程度越轻越难分辨，轻度唇裂和面横裂时裂隙间无羊水衬托容易漏诊。单纯的软腭裂因其周围无羊水衬托判断困难，但硬腭裂可通过观察高回声的上颌齿槽连续性中断而诊断。舌的异常中，唯有舌伸出口外可以显示，但难以判断是功能性病变（吐舌）还是巨舌症。
二、颅脑及脊髓畸形 妊娠16周起，神经系统发育完全，随妊娠进展大体解剖结构已不会发生太大改变。孕早期仔细扫查可以对致命性的畸形进行正确判断。露脑畸形最早可在9周获得诊断。
1．颅脑畸形：种类繁多，不同类型形态学改变差异大，故诊断难易程度有明显差别。超声检查在孕早期即可诊断发现的畸形为致死性，如露脑畸形、无脑儿、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形和无脑室等；随孕周增加病变形态改变明显并可经超声发现的有胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、脑小畸形、脑积水、孔洞脑、颅内出血、肿瘤性病变及血管畸形等。
2．脊柱裂：无合并脊膜膨出的隐性脊柱裂无明显形态学改变，超声难以发现；开放性椎骨缺损合并脊膜膨出则易诊断。
三、颈部异常 颈部异常少见，颈部囊肿及混合性肿块可以扫查发现，但判断来源常不容易，因为局部组织结构较复杂，可能有甲状舌管囊肿、腮裂囊肿、甲状腺肿、血管瘤、畸胎瘤等。颈背部皮下软组织积液在9周开始可以观察到，以后发展成淋巴水囊瘤更易诊断。食管的病变多为非增生性，常无形态学改变，故难以发现，惟有先天性食管闭锁因合并胃泡不显示可能得到间接判断。
四、心脏畸形 胎儿心脏在14周起超声可分辨出四腔心结构，严重的心脏畸形如单心房室开始能得到诊断。但筛查心脏畸形的时间应在18周后，需要注意的是，由于胎儿期循环与出生后不同，一些出生后的异常出现在胎儿期却是正常现象，例如动脉导管未闭、卵圆孔未闭等，还有一些畸形结构较小，受胎儿宫内条件限制无法得到标准的诊断切面而难以诊断，例如小型的房、室间隔缺损，轻度的主、肺动脉扩张和狭窄，以及瓣膜轻度畸形等，尤其是在常见的室间隔缺损中，受现有超声仪器条件的限制，小型的室缺漏诊率达1/3～2/3。二维超声和彩色多普勒超声可能发现的心脏畸形如下：
1．心脏四腔切面可能发现的异常：单心房、单心室；左、右心发育不良；房、室间隔缺损；右位心；肥厚性心肌病；法洛四联症；二尖瓣闭锁；三尖瓣下移畸形；全肺静脉异位引流；心脏肿瘤；心包积液。
2．大血管切面可能发现的异常：主动脉弓狭窄；大血管转位；永存动脉干；主动脉缩窄；肺动脉狭窄；右室双流出道。
3．心律失常：心动过速；心动过缓；早搏；高度房室传导阻滞。
五、胸腔异常
1．肺的病变：在四腔心平面上可观察到胸腔内大部分为肺及其内血管的结构，可引起肺的回声结构改变的异常有先天性肺腺瘤样囊肿（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型），常在18周以后出现，超声检查较易发现。肺分离的肺组织因不含气管组织，其回声特征与正常肺不同，超声也可能分辨出来，但如果是肺外肺分离，由于难判断来源而不易诊断。先天性肺支气管发育畸形和支气管狭窄大体病理改变轻微，超声无法诊断。
2．膈疝：膈肌缺损出现腹腔内容物疝入胸腔内时才可被超声发现，但膈肌缺损有多种类型，超声不能鉴别。
3．胸腔积液：由于有液性无回声与肺的高回声对比，超声诊断胸腔积液敏感性、准确性高。
六、腹壁发育异常 妊娠8周起可显示腹壁及生理性中肠疝，中期妊娠起可观察腹壁的完整性。在腹部横切面上可以诊断出有明显形态改变的脐膨出、腹裂畸形。胎儿下腹壁缺陷如膀胱膨出、疝气等因受胎儿下肢弯曲的体位压迫、遮挡的影响，显示困难。
七、盆腹腔内病变
1．消化道梗阻：出现腹腔内肠管扩张时方能判断有无肠管梗阻或闭锁，但超声检查只能发现肠管扩张，不能诊断肠梗阻的原因是肠管狭窄、闭锁还是肠扭转套叠，且定位也较困难。其他不引起肠管扩张的消化道畸形超声无法诊断，例如胃肠重复畸形、肠憩室、各种篓管等。
2．胎粪性腹膜炎：由于胎粪进入腹腔的刺激，腹水渗出，数天后粘连，局部形成包裹性肿块，最后钙化，因此随病程进展病理改变较大，声像图上不同时期有不同表现，早期为肠回声增强，中期腹腔积液，晚期腹腔内强回声斑。
3．肝、胆、胰、脾病变与肝内静脉异常：只有出现占位性病变的畸形，超声扫查才可能发现，例如肝囊肿、肝肿瘤、胆管扩张、胰腺囊肿、脾囊肿等。其他没有引起大体形态学改变的畸形超声不能发现或诊断困难，例如异位肝叶、肝纤维化、异位胰、异位脾等。肝内脐静脉异常可根据静脉与胆囊的位置改变诊断，但门静脉畸形诊断困难。
4．泌尿系统发育异常：肾积液是常见和最容易观察到的现象，正常胎儿在宫内各阶段均可由于肾盂输尿管连接部的生理性狭窄、弯曲或膀胱输尿管生理性返流而引起短暂性的少量肾盂积液，胎儿肾盂分离值的动态观察有助于鉴别生理性或病理性阻塞。肾脏发育异常中，有形态学改变，并可被超声扫查判别的有先天性肾囊肿性肾病、肾缺如、异位肾、融合肾、重复肾和肾肿瘤。巨大膀胱、输尿管畸形有输尿管扩张改变时产前超声亦可发现。
5．盆腹腔肿块：除外消化道梗阻、泌尿系病变所致的包块结构，盆腹腔内还可能有其他组织来源的肿块，因有腹腔内占位改变，超声检查易发现，定性和定位诊断在肿块小的病例较易，肿块增大影响比邻结构的分辨时则无法定夺。
八、外生殖器发育异常 尿道下裂多见，轻度者形态改变小，超声不易发现，重度者阴茎短小，阴囊分开，类似女性外阴，与肾上腺皮质增生征的女性胎儿阴蒂肥大的外形相似，鉴别诊断困难，因此超声定性诊断外生殖器畸形较为困难。
九、骨骼系统发育异常 胎儿原发性骨化中心在妊娠11周左右出现，骨骼一出现钙化，超声就可显示强回声的骨骼结构。
1．先天性脊柱侧弯与后凸：扫查追踪脊柱行程异常时可获得诊断，但是超声判断引起脊柱异常弯曲的病因如半椎体、蝶状椎体等较困难。
2．骨发育不良：成骨不全、软骨发育不良及致死性侏儒等因有长骨短小、骨折、长骨弯曲等明显的形态学改变，超声容易发现，但是对其多种类型的鉴别有一定困难。
3．四肢畸形：四肢的形态改变明显，出生后更是显而易见，但是在宫内受胎位、胎儿姿势的影响却是超声诊断的难点。中孕早期是观察四肢大体结构的最佳时机，可诊断上下肢缺失、截肢样畸形、尺桡骨、缺失征、腓骨缺失征、马蹄内翻足等，而晚孕期四肢扫查常有盲点。手指的畸形中，多指、缺指、并指、短指的准确诊断率并不高，是由于胎儿手部常处于握拳状而手指不易细辨所致。仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高四肢畸形的检出率。
十、胎儿其他畸形
1．胎儿水肿综合征：皮肤增厚、胸腹腔积液等有明显声像改变从而容易诊断，但水肿出现的时间不定，一次超声扫查并不能得到全部信息，对水肿病因的判断也不容易。
2．羊膜带综合征：妊娠早期羊膜破裂粘着胎体，造成局部发育障碍或被切割破坏，形成较明显的形态学改变，超声诊断胎儿体表多部位或某一部位畸形并不难，但应仔细寻找有无羊膜带附着在畸形部位，一旦显示便可下羊膜带综合征的诊断。
3．双胎妊娠胎儿发育异常：联体双胎具有较明确的形态改变特征，常规超声检查在早孕8周就可检出。双胎输血综合征在出现两胎生长发育指标有明显差异时根据单绒毛膜囊特征可获得诊断。
综上所述，胎儿畸形种类繁多，大体形态学改变越大超声诊断越容易。根据畸形检测的特点，即使充分详细的超声检查都不能对所有种类的畸形进行排除性诊断，许多微小病变或某些特殊部位的异常仅在怀疑胎儿可能存在这些畸形时才有可能被检出。另外以检测胎儿畸形为目的的超声检查时间性强，对仪器要求高，费时长，对操作医生的专业水平要求更高，孕妇和产科医生对此必须有充分的了解。
参考文献
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7． Bruce MC. Patten’s foundations of embryology. 6th ed. Mc Graw-Hill Companies Inc, 1996
多选题：
1．按照胎儿畸形形成的时间规律，胎儿肢体畸形属于下列哪一类？ （E）
A．不定时出现的异常
B. 不同时期不同表现的异常
C．迟发性病变
D．需结合孕周才能判断的异常
E．早期出现并持续存在的异常
2．以下哪项先天性心脏畸形产前超声无法诊断？ （A）
A．先天性动脉导管未闭
B. 轻度主扩张和狭窄
C．肥厚性心肌病
D．瓣膜畸形
E．小型的室间隔缺损
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